Wissenswertes über die menschliche DNA

Was ist die DNA und wie funktioniert Sie?

DNA ist die Bezeichnung für den chemischen Aufbau der Erbinformation.

Unser Körper besteht aus Milliarden von Zellen. Im Zentrum jeder Zelle befindet sich ein Zellkern, der lange Fäden von Desoxyribonukleinsäure (DNS; engl. DNA) enthält. Auf dieser DNA ist die Information (die "Gene" ="die Baupläne") zur Bildung aller Eiweißstoffe ("Proteine") gespeichert, die für die Funktion unseres Körpers erforderlich sind. Wenn sich Zellen, z.B. beim Wachstum von Geweben, teilen, müssen alle diese Informationen ohne Fehler auf die Tochterzellen weitergegeben werden. Zu diesem Zweck wird die DNA in "Schachteln" (die "Chromosomen") verpackt, jede dieser Schachteln exakt kopiert und dann in genau gleicher Anzahl auf die Tocherzellen verteilt.
Der Mensch hat 46 derartige DNA-Transportschachteln ("Chromosomen"). 44 von ihnen kommen in jeder Körperzelle paarweise vor. Diese 22 völlig gleichartigen Chromosomenpaare heißen Autosomen. Zwei weitere, die Geschlechtschromosomen, legen fest, welches Geschlecht ein Kind entwickeln wird: Mädchen haben zwei X-Chromosomen (XX), Knaben ein X- und ein Y-Chromosom (XY).Quelle: www.mps-austria.at

Samenzellen und Eizellen enthalten die Chromosomen nur in einfacher Ausführung, d.h. also nur 22 Autosomen und je ein Geschlechtschromosom (1 X oder 1 Y). Wird eine Eizelle von einer Samenzelle befruchtet, entsteht daraus eine neue Zelle, die wieder 46 Chromosomen enthält und deren Chromosomen zur Hälfte von der Eizelle der Mutter und zur Hälfte von der Samenzelle des Vaters stammen. Durch wiederholte Teilungen entsteht aus ihr ein neuer Mensch.

Der Aufbau der DNA ist strukturiert

DNA heißt ausgesprochen Desoxyribonukleinsäure, ihr Aufbau besteht aus Bausteinen. Sie besteht aus dem Grundbaustein Nukleotid, welches ein Molekül ist.

 

  • Die DNA hat eine gute grundlegende Struktur, die sogenannte Primärstruktur und eine räumliche Struktur, die Sekundärstruktur.

  • Die Struktur ist so aufgebaut, dass jedes Molekül (Nukleotid) aus drei Bestandteilen besteht: einer Phosphatgruppe, einer organischen Base und einem Zucker.

  • Ebenfalls enthält die DNA den Bauplan sämtlicher Proteine, die ein Organismus überhaupt bilden kann.

  • So zum Beispiel die Enzyme. Ohne diese ist keine Reaktion in einem Lebewesen möglich. Damit die genetischen Informationen abgelesen werden können, sind die Enzyme ebenfalls wichtig.

  • Ebenfalls ist die DNA der Speicher der Erbinformationen jeder Zelle. Diese wiederum ist die kleinste lebende Einheit. Sie wächst, vermehrt sich und gibt Nachkommen dieselben Informationen weiter, die sie selbst trägt. Die Nachkommen können so wachsen und sich ebenfalls vermehren.

     

Die Erbinformationen

Es ist egal, ob es eine Pflanze, ein Bakterium, ein Pilz oder ein Mensch ist. Alles besteht aus Zellen. Und in diesen Zellen befindet sich die DNA: die gesamte Erbinformation eines Lebewesens.

  • Der Aufbau ist einfach erklärt. Die DNA ist ein intelligenter Bauplan. Die Lebewesen benötigen für ihre Entwicklung sämtliche brauchbaren Informationen: die Gene. Die Informationen sind beispielsweise die Haar- oder Augenfarbe, aber auch die Hautfarbe.

  • Die Erbinformationen sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Es wird nie eine gleiche DNA geben. Selbst bei Zwillingen ist es unwahrscheinlich. Jedes Lebewesen ist individuell. So können zum Beispiel Kriminelle über ihre DNA gefasst werden. Stimmt sie mit der am Tatort gefundenen DNA überein, gibt's keinen Zweifel mehr.

1944 hat ein amerikanischer Physiker den Aufbau der DNA erklärt und nachgewiesen, dass die genetischen Informationen einer Zelle aus DNA bestehen. Vorher wurde vermutet, dass die Erbinformationen in den Proteinen liegen.


Mutationen

Veränderungen ("Mutationen" = "Druckfehler") beim Kopieren der DNA zur Bildung von Ei oder Samenzellen können dazu führen, dass ein bestimmter Eiweißstoff entweder gar nicht mehr gebildet wird oder nicht mehr voll funktionsfähig ist. Häufig betrifft dies Eiweißstoffe, die Stoffwechselvorgänge steuern ("Enzyme").

Meist werden diese Mutationen von Generation zu Generation weitergegeben, ohne dass man es merkt. Nur selten treten sie erstmals ("spontan") in einer Familie auf.
Das liegt daran, dass die betroffenen Gene rezessiv sind , d.h. nicht gegenüber einem gesunden Gen des anderen Partners dominieren. Ein Kind, das ein defektes Gen von einem Elternteil und ein gesundes vom anderen hat, kann immer noch genügend intaktes Enzym bilden, um seinen Stoffwechsel in Gang zu halten. Die Gefahr einer Erkrankung besteht nur dann, wenn beide Partner einen Defekt im gleichen Gen haben.
Die Chance als Überträger einer rezessiven Erkrankung auf einen anderen Überträger der gleichen Erkrankung zu treffen, kann man aus der Häufigkeit dieser Erkrankungen abschätzen.

Autosomal rezessiver Erbgang

Autosomal rezessiv bedeutet, dass eine Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn sich auf beiden Chromosomen (1-22) die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen findet, d.h. jeweils eine Veränderung vom Vater und eine von der Mutter geerbt wurde. Die Eltern sind dabei nicht erkrankt.


Geben beide Eltern das defekte Gen (hier hellblau markiert) and das Kind weiter so ist das Kind zu 100% am erkrankt. Gibt nur ein Elternteil zb die Mutter das defekte Gen weiter und der Vater nicht, so ist das Kind mit 50% Wahrscheinlichkeit Träger des defekten Gens, ist aber von der Krankheit nicht betroffen - also gesund.Gibt keiner von beiden das defekte Gen weiter so ist das Kind zu 100% gesund und kein Träger des Gens. Somit ergibt sich bei Eltern die beide Träger des Gens sind eine Wahrscheinlichkeit von 25% dass ein gemeinsames Kind erkrankt, 50% dass das Kind selbst Träger des Gens ist und 75% das das Kind gesund aber möglicherweise Träger des defekten Gens ist.


Autosomal dominater Erbgang

Hierbei handelt es sich um einen Erbgang, der aufgrund der Lokalisation der Gene auf einem Paar Autosomen unabhängig vom Geschlecht auftritt; es spielt also keine Rolle, ob es sich um eine weibliche oder männliche Person handelt. Nichts anderes besagt das Wort „autosomal“.
Von den beiden Genen auf einem Paar von Autosomen spielt, sofern sie durch eine genetische Veränderung (Mutation) nicht mehr identisch sind (man spricht jetzt von Allelen) meist das eine die entscheidende Rolle: es dominiert (dominare: lat. = herrschen über, gebieten, befehlen); das andere Allel hingegen wird überspielt, überdeckt von dem dominierenden Allel: es ist rezessiv (recedere: lat. = zurückweichen, entschwinden).
Liegt Heterozygotie der Gene (Mischerbigkeit bei nicht identischen Allelen) vor und ist das mutierte Allel dominant gegenüber dem Normalallel (dieses ist dann rezessiv), wird sich das dominante Allel in seiner Wirkung ausprägen: Es kommt zum (gestörten) Aufbau eines Proteins, das in seiner Funktion eingeschränkt ist. Das rezessiv wirkende Gen kann diesen Ausfall des Proteins nicht kompensieren; als Folge kommt es zu einer Störung z. B. des Stoffwechsels der Nervenzelle und zur Ausprägung einer Krankheit.

Bei dem autosomal-dominanten Erbgang reicht es also aus, dass lediglich eines der beiden Gene eines Chromosomenpaares eine Mutation erfahren hat (Krankheitsallel), damit eine Krankheit auftritt.

Da bei der Reifung der Geschlechtszellen (Ei- und Samenzellen) jeweils die Hälfte der Chromosomen in diese Geschlechtszellen gelangt (also nur 23 einzelne Chromosomen), können Ei- oder Samenzelle mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % wiederum das Krankheitsallel erhalten. Wenn diese krankheitsallel-tragende Geschlechtszelle zur Befruchtung gelangt, kommt vom Partner meist ein Normalallel hinzu. Aufgrund der Dominanz des Krankheitsalles führt es wieder zur Entstehung der Krankheit bei den Kindern.  Diese Kinder werden als „Risikopersonen“ bezeichnet (aus dem Englischen: person at risk) und geben das Krankheitsallel, wiederum mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %, an ihre Kinder weiter, die ebenfalls wieder als Risikopersonen, diesmal jedoch mit einer 25 %igen Erkrankungswahrscheinlichkeit, bezeichnet werden.




Quellen: www.mps-austria.at