Dario

Dario Hardt



wurde am 20. März 2009 geboren

 Dario hat Morbus Sandhoff in der juvenilen Form

und kommt aus Deutschland

Dario's Geschichte:
Schon in seinem ersten Lebensjahr entwickelte sich Dario stark zeitverzögert. Köpfchen heben, sitzen, laufen, alles kam viel später, aber es kam. Als Dario dann auch nicht anfing zu sprechen und sich motorisch nicht weiter entwickelte, verstärkten wir die Suche nach der Ursache noch mehr. Zunächst ohne Erfolg. 
Im Sommer 2012 kam dann der große Zusammenbruch. 
Dario bekam epileptische Anfälle. Innerhalb von wenigen Wochen konnte er erst nicht mehr laufen, dann nicht mehr sitzen. 
Auf der Suche nach Hilfe landeten wir in einer Kinderneurologischen Spezialklinik. Dort wurde die Diagnose vorangetrieben, die Epilepsie eingestellt und therapeutische Hilfe ausprobiert.

Erst Anfang Dezember kamen wir wieder nach Hause.
Exakt ab diesem Zeitpunkt waren die Anfälle vorbei und er hat fast alle verloren gegangenen Fähigkeiten wieder erworben. 
Bereits kurz vor Weihnachten konnte er wieder alleine laufen.


Für sieben Monate, dann kam aufgrund der ausstehenden Untersuchungen die Diagnose: Morbus Sandhoff. Für uns ein Schock, aber auch Erleichterung, weil die Krankheit nun einen Namen hat und damit die Hoffnung, dass ihm geholfen werden kann. 
Für ihn wiederum der Beginn neuer Anfälle,  die bis heute andauern.


Dario wird jetzt in der Villa metabolica in Mainz behandelt, er kann nach wie vor gehen, aber sehr wackelig, Treppen steigen geht nur noch an der Hand, dennoch ist er ein sehr fröhliches und lebenslustiges Kind. 
Nach langem Kampf haben wir es geschafft, dass er mit Individualbetreuung wieder in seinen altem Kindergarten gehen kann. Dort fühlt er sich sehr wohl und die anderen Kinder gehen super mit seinen Einschränkungen um.
Dario ist trotz seiner schweren Erkrankung ein richtiger Sonnenschein und ein kleiner Held. Er schafft es auch in ganz schweren Situationen seinen Eltern Mut zu machen und Zuversicht zu geben. Dario spricht zwar nicht viel, aber der Satz seines Lieblings "Bob der Baumeister" geht ihm ganz leicht über die Lippen: "Ja, wir schaffen das!"

Isabel

Isabel Fernández Domínguez

Isabel wurde im Februar 2009 geboren.

Sie ist nun 4 Jahre alt.

Isabell leidet am Tay-Sachs Syndrom juvenile Form

Sie lebt mit Ihren Eltern in Buenos Airos, ab 2013 in Malta.


Bis zum Alter von zwei war Isabel ein gesundes kleines Mädchen. Sie hatte ein Leben, wie andere Kinder: Schule, Kleine Freunde im Park, Urlaub und Reisen nach Spanien, um ihre Familie zu besuchen. Und immer ein großes Lächeln auf ihrem Gesicht.
In der Zeit um ihren zweiten Geburtstag, bemerkten wir seltsame Dinge: sie begann ihren rechten Fuß beim gehen zu verdrehen, fiel oft hin, Ihre Sprachentwicklung verlangsamte sich. Das war der Anfang von mehr als einem Jahr diagnostischer Odyssee. Während ihr Verschlechterung offensichtlich war, waren viele Ärzte beteiligt and der Suche nach einer Antwort, die wir scheinbar nie bekommen sollten. Sie fing an, einige Therapien erhalten, um ihr zu helfen, ihre verlorene Fähigkeiten zurückzugewinnen.

Am 6. August 2012 kam die Antwort unerwartet von einem ihrer vielen ausstehenden Ergebnissen, an einem regnerischen Nachmittag. Eine Krankheit, die bereits ausgeschlossen wurde, präsentierte sich nun in einer ungewöhnlichen Mutation. Ein seltsames und unbekanntes Wort, war die Antwort: TAY-SACHS.

Seitdem besteht unser Leben aus: Isabel helfen, um das bestmögliche Leben zu haben, mit ihr durch alle grandiosen Veränderungen die diese Krankheit bringt zu gehen, mit all dem fertig zu werden, als Eltern, als Familie, als menschliche Wesen.
Wir lieben Sie auf eine besonders Starke Weise, weil wir wissen, dass sie heute bei uns ist. Und wir verstehen nun auch, dass es eine andere Welt ausserhalb von unserem komfortablen vergangenen Leben gibt, in denen viele Menschen an seltenen Krankheiten leiden. Eine Welt, die von Leuten wie uns, Familie, Freunde, ins Rampenlicht der Gesellschaft gestellt werden muss, um darauf aufmerksam zu machen. Menschen, Mediziner, Ärzte und Forscher, Regierungen, Politische Parteien .... Die gesamte Gesellschaft muss wissen, dass wir vermeiden können das noch mehr Kinder sterben müssen, wenn wir zusammen für Sie arbeiten.

Seitdem ist das mein Kampf als Mutter. Isabel wird von einem wunderbaren Team von Spezialisten in England gefolgt. Am Ende unseres ersten Besuch, sah der Vorsitzende dieses Teams in meine Augen und sagte dies zu mir: "Ich glaube nicht an Gott, aber ich glaube an Wunder. Wir werden unser Bestes tun, um ein Wunder für Isabel zu finden".
 
Das ist meine Hoffnung. Ein Wunder für Isabel und für alle Kinder, die an Tay-Sachs oder anderen seltenen Krankheiten leiden. Und ihr endloses Lächeln ist die Inspiration, die mich fordert diesen Kampf täglich fortzusetzen.

Isabels Mama Beatriz gründete eine Website in der Sie auf Spanisch über Isabel und all ihre Erlebnisse mit Tay-Sachs bloggt. Besucht Sie unter: talvezisabel.blogspot.com

Gustavo

Gustavo Santos Silva

Feierte dieses Jahr seinen 7. Geburtstag!

Als er 4 Jahre alt war, bekam er die schreckliche Diagnose:

Juveniles Tay-Sachs Syndrom.

(Lebenserwartung sind in etwa 6 - 15 Jahre)

Er lebt mit seinen Eltern in São Paulo, Brasilien.

Seine Mutter Rute hatte große Angst dass er seinen siebten Geburtstag nicht mehr erleben würde, doch Gustavo kämpft tapfer und hat sie noch nicht verlassen!

Das möchte seine Mama Rute mit euch teilen:

Lebe intensiv.

Jede Sekunde jedes Tages, zu jeder Zeit.

Haylie

Haylie Irran

Wurde am 13.Mai 2010 geboren.

Sie lebt mit ihren Eltern Eva und Zivan in Mondsee.

Haylie leidet am Tay-Sachs Syndrom (infantile Form/Typ1).

Sie ist nun 2 Jahre und 8 Monate alt.

Was Haylies Mama gerne mit euch teilen möchte:

Ein Kind mit einer solch verheerenden Krankheit zu betreuen ist nicht immer leicht, und kostet sehr viel Kraft. Aber Haylie bei uns haben zu dürfen, ist das allerschönste Geschenk der Welt, und wir sind für jeden einzelnen Tag mit ihr dankbar. Sie hat uns gelehrt offener zu sein, zeigt uns jeden Tag wie stark sie ist und wie viel Kraft sie hat. Sie kämpft so tapfer gegen diese Krankheit und zeigt uns so oft dass sie leben will. Durch sie haben wir gelernt Hoffnung zu haben. Hoffnung auf Besserung. Hoffnung auf Heilung.

Auch wenn uns die Medizin etwas anderes lehrt.

Haylies Weg ist noch nicht zu Ende.

Ich bete jeden Abend für ein Wunder, und musste irgendwann erkennen, dass ich dieses Wunder bereits erhalten  habe.

Haylie ist mein Wunder.

Die Tatsache dass sie existiert und dass wir ihre Eltern sein dürfen, und ihre unendliche Liebe empfangen dürfen, ist mein Wunder. Und dafür bin ich jeden Tag dankbar.

Liebt eure Kinder so viel es geht, sagt ihnen an jedem einzelnen Tag aufs neue, wie sehr ihr sie liebt.

Und nehmt ihre Gesundheit nicht als selbstverständlich.

Genießt die gemeinsame Zeit mit ihnen in vollen Zügen und betrachtet ihr Dasein als Geschenk.

Denn jedes Leben, egal wie begrenzt seine Zeit auch sein mag, ist ein Geschenk.