VACTERL-H

Sehr selten kommt eine Kombination mit Hirnfehlbildung vor, hauptsächlich mit einem Hydrozephalus (Wasserkopf), der in den ersten Lebenswochen durch abnormes Kopfwachstum und Zeichen eines gesteigerten Schädelinnendrucks auffällt. (vergrößerte Fontanelle, erweiterte Schädelnähte, vermehrte Venenzeichnung, allgemeine Unruhe)

Mögliche Anomalien am Gehirn:

• Hydranenzephalie mit extrem dünnem Hirnmantel, (schwerste Hirnfehlbildung mit Liquor statt Hirnmasse)

• Enge des Verbindungsgangs zwischen dem 3. und 4. Ventrikel (Aquaeduktstenose)

• Vorwölbung von Gehirn oder Hirnhäuten durch eine Schädelöffnung (Enzephalo- und Meningozelen)

• Fehlen des Kleinhirns (cerebelläre Agenesie)

• verminderter Kopfumfang (Mikrozephalie)

Bei Vacterl-H ist die allgemeine Entwicklung stark beeinträchtigt und die Lebenserwartung gering.