Tabelle aller Lysosomalen Speicherkrankheiten

Lysosomalen Speicherkrankheiten und deren Unterteilung

 

Syndrom Enzym/Transporter Chromosom Häufigkeit
Mukopolysaccaridosen   
Hurler Syndrom (MPS I-H) α-L-Iduronidase 4q16.3  1:175.000
Scheie-Krankheit (MPS I-S) α-L-Iduronidase 4q16.3  1:500.000
Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I-H/S) α-L-Iduronidase 4q16.3  1:435.000
Hunter-Syndrom (MPS II) Iduronat-2-Sulfatase Xq27.3-28 1:136.000
Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) Heparansulfatsulfamidase (SGSH) 17q25.3 1:114.000
Sanfilippo-Syndrom Typ B (MPS IIIB) α-N-Acetylglukoseamidase (NAGLU) 17q21 1:211.000
Sanfilippo-Syndrom Typ C (MPS IIIC) Acetyl-CoA α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase (HGSNAT) 8p11.1 1:1.407.000
Sanfilippo-Syndrom Typ D (MPS IIID) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase (GNS) 12q14 1:1.056.000
Morquio-Syndrom Typ A (MPS IVA) N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase 16q24.3 1:169.000
Morquio-Syndrom Typ B (MPS IVB) β-Galactosidase 3p21.3  
Morquio-Syndrom Typ C (MPS IVC)      
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) Arylsulfatase B 5q11-13 (ARSB) 1:235.000
Sly-Syndrom (MPS VII) β-Glucuronidase 7q21.1-11 1:2.111.000
Mukolipidosen(ML)   
 Sialidose Typ II (ML Typ I)  Neuraminidase  6p21.3  1:>4.200.000
 I-Zellkrankheit (ML Typ IIα/β)  Phosphotransferase  12q23.3 (GNPTAB)  1:330.000 (inkl. ML III)
 Pseudo-Hurler Polydystrophie (ML Typ IIIα/β)  Phosphotransferase  12q23.3 (GNPTAB)  1:330.000 (inkl. ML II)
 Sialolipidose (ML Typ IV) Mucolipin-1  19p13.3-p13.2 (MCOLN1)  
 Sphingolipidosen   
 GM1-Gangliosidose Typ I  β-Galactosidase  3p21.3 (GLB1)  1:384.000 (Typ I, II + III)
 GM1-Gangliosidose Typ II  β-Galactosidase  3p21.3  1:384.000 (Typ I, II + III)
 GM1-Gangliosidose Typ III  β-Galactosidase  3p21.3  1:384.000 (Typ I, II + III)
 Tay-Sachs-Syndrom  β-Hexosaminidase A  15q23-24 (HEXA)  1:320.000
 Sandhoff-Krankheit  β-Hexosaminidase A & B  5q13 (HEXB)  1:130.000
 Tay-Sachs-Syndrom AB Variante (GM2-Aktivator-Mangel)  GM2-Aktivator  5q31.3-q33.1  
 Morbus Fabry  α-Galactosidase  Xq22 (GLA)  1:117.000
 Morbus Gaucher Typ I  Glucocerebrosidase  1q22 (GBA)  1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen)
 Morbus Gaucher Typ II  Glucocerebrosidase  1q22 (GBA)  1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen)
 Morbus Gaucher Typ III  Glucocerebrosidase  1q22 (GBA)  1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen)
 Morbus Gaucher Typ IIIC  Glucocerebrosidase  1q22 (GBA)  1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen)
 Morbus Gaucher perinatal letal  Glucocerebrosidase  1q22 (GBA)  1:57.000 (alle Morbus Gaucher zusammen)
 Metachromatische Leukodystrophie (MLD)  Arylsulfatase A  22q13.3 (ARSA)  1:92.000
 Saposin-B-Mangel  Saposin B  10q22.1 (PSAP)  
 Morbus Krabbe  Galactosylceramidase  14q31 (GALC)  1:201.000
 Morbus Krabbe atypisch, SAPOSIN-A-Mangel  Saposin A  10q22.1 (PSAP)  
 Niemann-Pick-Krankheit Typ A  Sphingomyelinase  11p15.4-p15.1 (SMPD1)  1:218.000 (A+B zusammen)
 Niemann-Pick-Krankheit Typ B  Sphingomyelinase  11p15.4-p15.1 (SMPD1)  1:218.000 (A+B zusammen)
 Niemann-Pick-Krankheit Typ C1  NPC1-Protein  18q11-q12 (NPC1)  1:211.000
 Niemann-Pick-Krankheit Typ C2  NPC2-Protein  1424.3 (NPC2)  
 Morbus Gaucher Saposin-C-Mangel  Saposin C  10q22.1 (PSAP)  
 Farber-Syndrom  saure Ceramidase  8p22-p21.3 (ASAH)  
 Multipler Sulfatase-Mangel  Fgly-Generating Enzyme  3p26 (SUMF1)  1:407.000
Oligosaccharidosen
 α-Mannosidose  α-Mannosidase  19cen-q12 (MAN2B1)  1:1.056.000
 β-Mannosidose  β-Mannosidase  4q22-q25 (MANBA)  
 Fukosidose  α-Fucosidase  1p34 (FUCA1)  1:2.000.000
 Aspartylglukosaminurie  Aspartylglukosaminurie  4q32-33 (AGA)  1:2.111.000
 Morbus Schindler Typ I  α-Galactosaminidase  22q11 (NAGA)  1:528.000
Sialinsäure-Speicherkrankheit infantil (ISSD) Sialinsäure-Transporter (Sialin) 6q14-15 (SLC17A5) 1:500.000
Sialinsäure-Speicherkrankheit adult (Salla-Krankheit) Sialinsäure-Transporter (Sialin) 6q14-15 (SLC17A5) 1:500.000
Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom) Protektives Protein 20q13.1 (GLB2)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen 
 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1  Palmitoyl-Thio-Esterase  1p32 (CLN1)  
 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2  Tripeptidyl-Peptidase 1  11p15.5 (TPP1)  
 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 3 (Batten-Syndrom)      
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A      
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4B      
 Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5    13q21.1-q32 (CLN5)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6   15q21-q23 (CLN6)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 7   4q28.1-q28.2 (MFSD8)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8   8p23 (CLN8)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (nordische Epilepsie)   8p23 (CLN8)  
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 9      
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 10   11p15.5 (CTSD)  
Andere
Pyknodysostose Cathepsin K 1q21 (CTSK) 1:146.000
Morbus Pompe Lysosomale α-Glucosidase 17q25.2-3 (GAA) 1:192.000
Cystinose, nephropatisch Cystin-Transporter 17p13 (CTNS) 1:528.000
Cystinose, adulte, nicht nephropatisch Cystin-Transporter 17p13 (CTNS) 1:528.000
Wolman-Krankheit/CESD lysosomale saure Lipase 10q23.2–23.3 (LIPA) 1:700.000