Was ist Tay-Sachs?

Das Tay-Sachs Syndrom ist eine verheerende Fettstoffwechselkrankheit, die bis heute leider unheilbar ist und in wenigen Jahren zum Tod führt.

Tay-Sachs ist eine fortschreitende, neurologische Erbkrankheit, welche durch ein defektes Gen (Chromosom 15) verursacht wird.

Die beiden Hauptprobleme bei Tay-Sachs sind zu wenig oder gar kein HEX-A, und am Ende zuviel GM2 Abfall.

Was ist HEX-A?

Hexosaminidasen sind Enzyme, die Reste von N-Acetylglucosiden durch Hydrolyse (Spaltung einer chemischen Verbindung unter Wasseraufnahme) abspalten, und diese so Schritt für Schritt abbauen. Beim Mensch sind fünf Proteine mit Hexosaminidase-Aktivität bekannt, die in mehreren Isoformen vorkommen und sich zu Enzymkomplexen zusammenlagern. Mutationen am HEXA-Gen sind die Ursache für Tay-Sachs-Krankheit, und Mutationen am HEXB-Gen sind für die Sandhoff-Krankheit verantwortlich.

Die fünf Hexosaminidasen werden Hexosaminidase A bis D und S genannt. Hexosaminidase A, B und S sind Proteinkomplexe und werden beide aus Produkten der beiden Gene HEXA (Untereinheit α) und HEXB (Untereinheiten βA und βB) gebildet

Vereinfacht gesagt kann der Stoffwechsel das Enzym HEX-A nicht ausreichend produzieren, und ist dadurch nicht in der Lage die Stoffe, die die Zellen nicht mehr benötigen, aus dem Körper abzutransportieren. Daher wird dieser "Müll" (GM2 Abfall) in den Zellen eingelagert, und in Fett verwandelt. Die Zellen werden regelrecht zugefettet und verlieren nach und nach ihre Funktionen, bis sie dann absterben.

Was ist GM2?

Das Abfallprodukt heißt GM2. Es ist im Grunde ein großer komplizierter Strang, der zu groß und lang für eine Gehirnzelle ist. Das Hex-A Enzym bricht das GM2 in kleine Stränge, die von der Zelle verwendet werden können.

Wenn es zu wenig Hex-A Enzyme gibt, beginnen sich die großen GM2 Stränge zu sammeln (wie wenn der Müllwagen nie zu Ihrem Haus kommen würde). Da  nun zu viel Abfall anfällt, beginnt der Speicherbereich zu schwellen. Die Schwellung führt zu Fehlfunktionen der Zelle und diese stirbt schließlich ab. Verschiedene Enzyme und Abfallprodukte werden in verschiedenen Teilen des Körpers erzeugt. Hex-A und GM2 werden in Gehirnzellen erzeugt - das ist der Grund, warum Tay-Sachs in erster Linie eine neurologische Erkrankung ist.

Für das Tay-Sachs Syndrom gibt es zur Zeit keine Behandlungsmöglichkeiten und keine Chance auf Heilung. Die Schulmedizin kann lediglich die Symptome behandeln.

Es gibt 3 verschiedene Formen der Krankheit.

• infantiles Tay-Sachs Syndrom (Typ1 = frühkindliches Tay-Sachs)

• juveniles Tay-Sachs Syndrom (Typ 2 = spät beginnendes Tay-Sachs)

• Late On-Set Tay-Sachs Syndrom (Typ 3 = adultes Tay-Sachs)

Infantiles Tay-Sachs Syndrom

• Häufigste Form der Krankheit

• Erste Symptome treten im Alter von 3 - 6 Monaten auf

• HEX-A Enzym ist wenig bis gar nicht vorhanden, daher der schnelle Verlauf

• Lebenserwartung: 3 - 5 Jahre

Symptome

• muskuläre Hypotonie (die Muskelspannung wird immer weniger)

• Cherry Red Spot (Kirschroter Fleck auf der Makula/Netzhaut - kommt von der Einlagerung in den Zellen)           

• Schreckreaktionen auf Schallreize (häufiges erschrecken) 

• Psychomotorischer Abbau, Verlust des Sitz- und Stehvermögens

• Zunehmende Schwerhörigkeit, Blindheit, Paresen sowie Spasmen

• Puppenartiges Gesicht mit blasser durchscheinender Haut, langen Augenwimpern, feinem Haar und auffällig rosafarbener Gesichtsfarbe

Verlauf

Die Kinder verlieren die Fähigkeit zu

• Sehen und hören

• Stehen, Sitzen und ihren Kopf zu halten

• Sich zu bewegen

• Spielen und zu essen (wegen Speichelbildung)

• Lachen und mit Tränen zu weinen

• Im Falle einer Erkältung den Schleim abzuhusten

   

 Stattdessen bekommen Sie

• Epileptische Anfälle, die im Laufe der Zeit immer schlimmer und häufiger werden

• Spasmen (eine erhöhte Eigenspannung der Skelettmuskulatur)

• Eine Magensonde und später auch Sauerstoff

• Paresen (unvollständige Lähmungen)

Prognose

Die Kinder versterben in der Regel bis zum 3. Lebensjahr aufgrund einer wiederkehrenden Lungenentzündung.

Juveniles Tay-Sachs Syndrom

• Beginn der Symptome im Alter von 2-6 Jahren

• Gangataxie (breitbeiniger, unsicheren Gang )

• Verhaltensstörungen

• zunehmendem Verlust der intellektuellen Leistungen

• Der Aktivitätsmangel des HEX-A Enzyms ist weniger stark ausgeprägt als bei der infantilen Form.

Mit etwa 15 Jahren sterben die Patienten im Stadium einer Dezerebration (Unterbrechung der Hirnrinden-Hirnstamm-Verbindung: kompletter Ausfall der Großhirnfunktion)

Late On Set Tay-Sachs Syndrom (Adulte Form)

• kann mit etwa 10 Jahren beginnen, wird aber oft erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (zwischen 20. und 30. Lebensjahr)

• Die geistigen Leistungen und das Verhalten sind nur bei einem Teil dieser Patienten beeinträchtigt.

• Die Aktivität des HEX-A Enzyms ist verringert.

• Rede und Schluckbeschwerden, Unsicherer Gang, Spastik, kognitive Abnahme und psychiatrischen Erkrankungen, insbesondere Schizophrenie-ähnliche Psychose

Late On Set Tay-Sachs ist in der Regel nicht tödlich.

Ein großes Herz für kleine Hände