Vacterl

Was ist Vacterl?

Vacterl Syndrom oder auch Vacterl Assoziation nennt man eine Häufung von Fehlbildungen, dessen Ursache bei einem defekten Gen, oder Umwelteinflüssen vermutet wird.

Jeder Buchstabe steht für eine mögliche Fehlbildung:

 

V -Fehlbildung der Wirbelsäule (vertebrale Fehlbildung)

A -Fehlbildung des Afterbereichs (z.B. Analatresie)

C -Herzfehler (meist Ventrikelseptumdefekt)

T -Verbindung zwischen Luft und Speiseröhre (Tracheo- Ösophageale Fistel)

E -Speiseröhrenverschluss (Ösophagusatresie)

R -Nierenfehlbildungen (renale Fehlbildungen)

L -Fehlbildungen der Gliedmaßen (Limb)

 

Hat ein Kind mindestens 3 dieser Fehlbildungen wird es medizinisch gesehen zu der Gruppe der Kinder mit Vacterl Assoziation gerechnet.

Betroffene Kinder kommen meist etwas zu früh und mit einem verminderten Gewicht zur Welt. (Durchschnittlich 2250 g nach 35,5 Wochen Schwangerschaftsdauer)

 

Zusätzliche Symptome die beobachtet wurden:

  • Minderwuchs

  • Darmstenosen (Verengung des Darms )

  • Hernien (Nabel und Leistenbrüche)

  • Anomalien des Genitale

  • Spina Bifida (offener Rücken, wörtlich: gefesseltes Rückenmark)

  • Choanalatresie (Verschluss der hinteren Nasenöffnung)

  • Lippen, Kiefer, Gaumenspalte

  • Kehlkopf und Lungenanomalien

 

Die Intelligenzentwicklung ist meist nicht beeinträchtigt.

Zunächst wurde ein gemeinsames Vorkommen von Wirbelsäulen-, Darm-, Nieren- und Radiusveränderungen als VATER-Komplex bezeichnet, nachdem dann in diesem Zusammenhang öfter auch Herzfehler und andere Anomalien an den Gliedmaßen beobachtet wurden, erweiterte man das Akronym auf VACTERL.

 

Prognose

Eine VACTERL-Assoziation wird in 12% bei totgeborenen Kindern festgestellt.

Abhängig vom Ausmaß und von der Schwere der Organfehlbildungen (vor allem der Herzfehler) kann die Prognose ungünstig sein; nach Statistiken sterben etwa 50% der lebend geborenen Kinder innerhalb des ersten Lebensjahres.

Falls keine neurologischen Symptome und Entwicklungsstörungen festgestellt werden, kann die Prognose günstig sein, sofern die Organfehlbildungen gut zu behandeln bzw. zu


Häufigkeit

Vacterl wird bei etwa 1 bis 2 von 10.000 Lebendgeborenen beobachtet.

 

Das Männliche Geschlecht ist häufiger betroffen als das Weibliche.

Da die Ausprägung sehr variabel sein kann, ist eine vollständige Erfassung nicht möglich, und die Häufigkeit vielleicht größer als angegeben.

Ursachen:

  • Genetisch

  • Umwelteinflüsse (exogene Faktoren)

  • Fehlerhafte Entwicklung in den ersten Schwangerschaftstagen (Tag 35—38)

  • Es scheint ein Zusammenhang mit Mütterlichen Diabetes zu bestehen

  • Bei Vacterl-H wird eine genetische Mutation als Ursache angesehen

 
Standardtherapie:

Die festgestellten Fehlbildungen müssen so weit als möglich behandelt werden

  • Wirbelanomalien durch Physiotherapie und Orthopädie

  • Herzfehler nach dem Ergebnis der Kardiologischen Untersuchung

  • Darm und Nierenfehlbildungen durch Operationen



Vacterl-H

Sehr selten kommt eine Kombination mit Hirnfehlbildung vor, hauptsächlich mit einem Hydrozephalus (Wasserkopf), der in den ersten Lebenswochen durch abnormes Kopfwachstum und Zeichen eines gesteigerten Schädelinnendrucks auffällt. (vergrößerte Fontanelle, erweiterte Schädelnähte, vermehrte Venenzeichnung, allgemeine Unruhe)

Mögliche Anomalien am Gehirn:

 

  • Hydranenzephalie mit extrem dünnem Hirnmantel, (schwerste Hirnfehlbildung mit Liquor statt Hirnmasse)

  • Enge des Verbindungsgangs zwischen dem 3. und 4. Ventrikel (Aquaeduktstenose)

  • Vorwölbung von Gehirn oder Hirnhäuten durch eine Schädelöffnung (Enzephalo- und Meningozelen)

  • Fehlen des Kleinhirns (cerebelläre Agenesie)

  • verminderter Kopfumfang (Mikrozephalie)

 

Bei Vacterl-H ist die allgemeine Entwicklung stark beeinträchtigt und die Lebenserwartung gering.